Zielgerichtete Diagnose für betroffene Patienten
„Für die erste Zeit haben wir einen einfachen Bluttest, der zuverlässig ME/CFS identifizieren kann", äußerte sich Professor Dmitry Pshezhetskiy von der UEA's Norwich Medical School. ME/CFS, eine ernsthafte und oft behindernde Krankheit, ist geprägt von extremer Müdigkeit, die sich nicht durch Ruhe bessert. Patienten berichten häufig, dass ihre Symptome nicht ernst genommen oder sogar als psychische Probleme abgetan werden. Viele leben jahrelang ohne eine adäquate Diagnose. Dies ist nicht einfach zu akzeptieren, besonders angesichts der Tatsache, dass die Krankheit noch immer nicht hinreichend verstanden ist.
EpiSwitch-Technologie als Schlüssel zur Diagnose
Der Test wurde unter Verwendung der EpiSwitch 3D Genomics Technologie von Oxford BioDynamics entwickelt. Diese Methode analysierte die DNA-Faltung in Blutproben von 47 Patienten mit schwerem ME/CFS sowie 61 gesundem Kontrollpersonen. Jede Zelle beinhaltet etwa zwei Meter gefaltete DNA, die darüber entscheidet, wie Gene aktiviert oder deaktiviert werden. Wichtiger Hinweis: Diese Erkrankung ist nicht genetisch bedingt; bei den meisten betrifft es epigenetische Faktoren. Ein externer Einfluss verändert somit die Genmodulation. Der Test kann diese spezifischen Marker des ME/CFS aufspüren.
„CFS ist keine genetische Erkrankung, mit der man geboren wird", betonte Alexandre Akoulitchev, Chief Scientific Officer bei Oxford BioDynamics (OBD). Die Verwendung epigenetischer Marker war entscheidend, um die hohe Genauigkeit zu erreichen. Hierbei zielt die EpiSwitch-Plattform darauf ab, praktische, schnell umsetzbare Blutdiagnostiken in großem Maßstab bereitzustellen. Das könnte das gesamte Feld der Diagnostik revolutionieren.
Reaktionen der medizinischen Gemeinschaft und kritische Stimmen
Obwohl die Forscher von einer hohen Identifikationsrate sprechen, gibt es Bedenken in der medizinischen Gemeinschaft. Dr. Alastair Miller, ein pensionierter Facharzt für Infektionskrankheiten, äußerte Zwe Zweifel. „Die Autoren beanspruchen eine höhere Sensitivität und Spezifität als die meisten anderen biomedizinischen Tests," sagte er. Die Wahl der Kontrollgruppe erschien ihm ebenfalls problematisch, da gesunde Probanden nicht unbedingt repräsentativ für andere chronische Erkrankungen wie Depression oder Fibromyalgie sind.
Ähnlich kritisch äußerte sich Professor Chris Ponting, bekannt für seine medizinische Bioinformatik an der University of Edinburgh. „Die Ergebnisse könnten in mehrere Richtungen verfälscht werden", so Ponting. Er hob insbesondere hervor, dass Alters- oder Geschlechtsanpassungen nicht ausreichend berücksichtig wurden.
Zukünftige Forschung und die Bedeutung von Validierung
Die Überprüfung dieser Ergebnisse in besser konzipierten und unabhängigen Studien ist essentiell, bevor eine klinische Anwendung überhaupt in Betracht gezogen werden kann. Die Forscher sind sich jedoch bewusst, dass breitere Datenbank-Tests notwendig sind, um die Ergebnisse zu bestätigen und mehr Erkenntnisse über die epigenetischen Auslöser von ME/CFS zu gewinnen. „Unsere Hoffnung ist, dass dieser Test zu einem vitalen Instrument in klinischen Settings werden kann", sagte Pshezhetskiy.
Die Erörterungen hinsichtlich der biologischen Wege sind nicht nur für die Diagnose von ME/CFS bedeutend. Sie könnten auch wichtige Einsichten in das Verständnis und die Behandlung des Long-COVID-Syndroms bieten, was in dieser Zeit von enormer Bedeutung ist.
Schlussfolgerungen und Ausblick
Die entwickelte Testmethode könnte die Art und Weise revolutionieren, wie Ärzt*innen chronisches Erschöpfungssyndrom diagnostizieren und verwalten. Die Möglichkeit einer personalisierten und effektiven Behandlung liegt in greifbarer Nähe. Diese Entwicklungen sind ein Schritt in die richtige Richtung und könnten in naher Zukunft ein Fluss für viele Betroffene sein.
Quellen: Science Media Centre