Die Rolle der H63D-Variante und ihre Auswirkungen
Schätzungen zufolge haben etwa ein Drittel aller Männer die eine Variante, benannt als H63D. Während sich das Risiko durch die bloße Existenz dieser Mutation nicht verändert, so zeigt der Besitz zweier Kopien eine beunruhigende Verdopplung des Demenzrisikos bei Männern. Professor John Olynyk, Co-Autor der Studie, weist darauf hin – es gibt keine Gefahr durch einen Kopie. Doch zwei sind problematisch.Das typische Bild der Hämochromatose zeigt, dass es vor allem Männer betrifft. Diese genetische Erkrankung verursacht eine übermäßige Eisenaufnahme, was zu Organschäden führen kann. Interessanterweise können Frauen später im Leben ebenfalls betroffen sein, falls sie Träger der entsprechenden Mutationen sind.
Zusammenhänge zwischen Eisen und Demenz
Zunächst wurde befürchtet, dass Eisenwerte eine direkte Beziehung zur Demenz aufweisen könnten. Diese Annahme wurde jedoch widerlegt. In einer Untersuchung, die an 19.114 gesunden Personen in den USA und Australien stattfand, fanden die Forscher heraus, dass das Risiko für Männer mit der doppelten H63D-Variante signifikant erhöht war, jedoch nicht in Zusammenhang mit erhöhten Eisenwerten im Blut stand. Dies bringt Geheimnisse ans Licht – andere Mechanismen könnten in diesem Prozess eine Rolle spielen.Laut Olynyk könnte es sich um einen Zusammenhang zwischen Entzündungen und Zellschäden handeln, die das Gehirn betreffen. Diese Indikationen werfen Fragen zu den längerfristigen Folgen von Mutationen auf. Sie eröffnen neue Forschungsführungen für klinische Studien.
Die Zukunft der Diagnostik und mögliche Therapien
Nun, da der Zusammenhang zwischen der H63D-Variante und dem Demenzrisiko bei Männern klargestellt ist, begeben sich die Wissenschaftler auf die Suche nach dem Mechanismus, der das Gehirn in seiner Gesundheit beeinträchtigen könnte. Sollten sie erfolgreich sein, könnten diese Erkenntnisse die Behandlungsmöglichkeiten revolutionieren.Professor Paul Lacaze von der Monash University hebt hervor – die Ergebnisse könnten den Weg für personalisierte Ansätze in der Prävention ebnen. Das Verständnis, warum Männer mit der doppelten H63D-Variante überproportional von Demenz betroffen sind, kann neue Therapieformen einleiten.
Wesentliche Punkte sind – die HFE-Gen-Tests, die in den meisten westlichen Ländern wie Australien routinemäßig durchgeführt werden. Der Vorschlag, diese Tests für Männer allgemein zugänglicher zu machen, trägt dem gestiegenen Wissen Rechnung.
Aber was folgt aus diesen Erkenntnissen für die medizinische Praxis? „Medizinische Fachkräfte sollten über die gesundheitlichen Folgen der doppelten H63D-Variante nachdenken, wenn sie Hämochromatose bei Männern diagnostizieren“, so Olynyk.
(hier gilt es, Patienten aufzuklären, aber auch die Ärzteschaft zu sensibilisieren, um rechtzeitig helfen zu können.)
Reduzierung von Risiken – ein stets wahres Dogma. Indem diese präventiven Ansätze optimiert werden, könnte dies dazu führen, dass weniger Menschen an derartigen Erkrankungen leiden müssen. Die Neugierde, die Wissenschaft und die Medizin brennen auf Antworten – entscheidend ist, sie auch zu finden.
Die gesamte Forschung wurde in der Fachzeitschrift Neurology veröffentlicht und könnte bahnbrechende Schritte in der Demenzforschung einleiten.