Primaten-KI mit Durchbruch bei der Vorhersage menschlicher Krankheiten

Primaten als wertvolle Forschungsobjekte

Aufgrund ihrer phylogenetischen Stellung sind Primaten einzigartig wertvolle Forschungsobjekte und können uns viel über die genetischen Grundlagen menschlicher Krankheiten und die genetische Basis des menschlichen Immunsystems lehren. Die Forscher fanden heraus, dass selten auftretende Mutationen, die im Primatengenom nicht gefunden werden können, höchstwahrscheinlich eine menschliche Krankheit verursachen. Einige dieser seltenen Mutationen können auch selbst polygene Krankheiten verursachen.

Die Daten haben jedoch auch unser Wissen darüber, was uns von unseren Vorfahren trennt, auf den Kopf gestellt. Forscher fanden heraus, dass viele Arten viel mehr gemeinsames DNA-Material mit dem Menschen haben als bisher angenommen. Das bedeutet, dass die genetische Katalogisierung, die ausschließlich für Homosapiens angenommen wurde, halbiert werden muss.

Künstliche Intelligenz zur Genom-Interpretation

Zusätzlich nutzten die Forscher die Primatengenome, um ein neues Tool für künstliche Intelligenz (KI) zu entwickeln. Die PrimateAI-3D-Software nutzt ein System der natürlichen Selektion zur Erkennung und Isolierung genetischer Variationen in menschlichen Genomen. In der Studie konnte sie Krankheits verursachende genetische Varianten in sechs menschlichen Kohorten identifizieren und konnte auch personalisierte Vorhersagen des genetischen Krankheitsrisikos in einer Studie von fast einer halben Million menschlicher Genome aus dem UK Biobank liefern.

Die Anwendung von KI auf die Genomik eröffnet enorme Möglichkeiten für die genetische Risikovorhersage und die Entdeckung von Wirkstoffzielen für die Dekodierung komplexer genetischer Krankheiten wie Diabetes, Herzkrankheiten und Autoimmunkrankheiten. Die Datenmenge, die durch das Genomsequenzieren erzeugt wird, wächst jährlich und belief sich 2018 auf 40 Milliarden Gigabyte. Ohne Werkzeuge, die diese Daten kostengünstig und schnell analysieren und interpretieren können, ist sie jedoch weitgehend nutzlos.


Das Primatenart Genome Project ist ein wichtiger Meilenstein in der Genomforschung und hat unser Verständnis über Primaten und die genetischen Grundlagen von Krankheiten erweitert. Die Kombination von Genomik und KI eröffnet neue Möglichkeiten für die personalisierte Medizin, die Risikovorhersage und die Wirkstoffentdeckung.